Dia Mundial de Doenças Raras: 28 de fevereiro. Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem destaca um aumento de 21,39% de doenças raras no Brasil, comparado a 2023.
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No Brasil, 13 milhões de pessoas convivem com algum tipo de doença rara, cujas patologias afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Elas podem ter origens crônicas, progressivas e incapacitantes, impactando a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares, podendo, inclusive, levar à morte precoce.
Dados dos últimos 5 anos (janeiro de 2020 a janeiro de 2025) da Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem – FIDI, apontam um total de 47 mil achados referentes a 27 possíveis tipos de doenças consideradas raras, em 95 unidades da entidade, identificadas por meio dos exames diagnósticos. Nesse cenário, os exames de imagem desempenham um papel crucial na detecção de diversas enfermidades, permitindo intervenções mais rápidas e eficazes.
Dentre as doenças identificadas por meio de exames de imagem realizados pela FIDI estão a Cadasil (neurogenética), Doença de Alexander, Doença de Crohn, Doença de Erdheim-Chester, Doença de Kawasaki, Doença de Paget, Doença de Takayasu, Doença Inflamatória Intestinal, Esclerose Múltipla, Esclerose Sistêmica, Fibrose Pulmonar Idiopática, Hemocromatose, Histoplasmose Disseminada, Leucodistrofia Metacromática, Linfangioleiomiomatose (LAM), Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neuromielite Óptica, Pneumonia Intersticial Não Específica (PINE), Pneumonia Intersticial Usual, Proteinose Alveolar Pulmonar, Retocolite Ulcerativa, Sarcoidose Óssea, Síndrome de Behçet, Síndrome de Budd-Chiari, Síndrome de Cushing Exógena, Síndrome de Gorham-Stout (Doença dos Ossos Fantasmas), Síndrome de Surge-Weber.
Apenas em 2024, a FIDI registrou 12 mil achados de imagem relacionados a patologias atípicas. Quando comparado a 2023 esse número aumentou 21,39%.
Dado importante é que essas doenças mapeadas pela FIDI atingem mais mulheres. Em 2024, 57% dos pacientes que realizaram exames com algum tipo de achado raro era do grupo feminino. Se comparado a 2023, houve um aumento de 2,13% de mulheres diagnosticadas. Desse total, mais de 64% das pacientes são idosas, com idade entre 62 e 76 anos.
Segundo dados dos últimos 5 anos, as doenças raras diagnosticadas pela FIDI estão mais presentes em nesse segmento, com 64,40% dos achados; em seguida adultos, com 31,27% de casos; crianças, 2,67%; e; por último; adolescentes, com 1,66%.
O envelhecimento populacional pode ser um dos fatores que contribui para o surgimento de doenças raras em idosos. O Brasil está passando por um rápido processo de envelhecimento. Dados apontam que cerca de 14% da população brasileira tinham 60 anos ou mais em 2020. Para 2050, a esse grupo pode chegar a 30% da população.
Outro fator é o diagnóstico tardio, pois muitas doenças raras têm manifestações que podem ser confundidas com o processo natural de envelhecimento ou com outras doenças comuns em idosos, levando a diagnósticos tardios ou incorretos.
Avanços – De acordo com radiologista intervencionista, Hurley de Nicola, superintendente médico da FIDI, mesmo em meio a números alarmantes, o avanço de tecnologias no setor de diagnóstico de imagem, por exemplo, em tecnologias genéticas, projeto de Inteligência Artificial (IA) e desenvolvimento de medicamentos inovadores, promete grandes progressos com relação aos diagnósticos precoces, possibilidade de tratamentos personalizados e maiores índices de qualidade de vida para pacientes com doenças raras e suas famílias.
Segundo ele, muitos estudos sobre medicina genômica e de sequenciamento avançado de genes comprovam a redução no tempo de diagnóstico por imagem, melhorando, consequentemente, o tratamento do paciente e a agilidade no exame. “Esse cenário contribui para que pacientes possam receber o diagnóstico de doenças raras com mais agilidade e precisão”, observa. Além disso, a conscientização é essencial para reduzir o preconceito e garantir que, cada vez mais, os pacientes tenham acesso a diagnósticos e tratamentos. Sensibilizar tanto a sociedade quanto os profissionais da saúde, promovendo um ambiente mais acolhedor e preparado para atender esses pacientes, é uma das formas de ampliar conhecimento sobre doenças raras. Nesse sentido, O mês de fevereiro é dedicado à conscientização dessas enfermidades.
“Que possamos, assim, fortalecer a conscientização e a educação médica sobre as doenças raras para garantir diagnósticos mais rápidos e tratamentos eficazes. A tecnologia é uma grande aliada, mas é essencial que haja um esforço conjunto entre médicos, pesquisadores e gestores de saúde para oferecer uma assistência mais humanizada e eficiente aos pacientes“, finaliza o Dr. Harley de Nicola.