Doença de Fabry: falta de conhecimento e sintomas inespecíficos desafiam o diagnóstico
Por: Dra. Ana Maria Martins/ Professora Adjunta da Universidade Federal de São Paulo e Diretora de Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da UNIFESP.
A Doença de Fabry é uma condição hereditária rara, transmitida entre gerações de uma mesma família, caracterizada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, responsável por eliminar toxinas das células, resultando no acúmulo de gordura nos lisossomos.
Os sintomas de Fabry são decorrentes desse acúmulo de gordura, que leva a um processo inflamatório e de dano tecidual, e incluem crises de dor com queimação nos pés e mãos, dores abdominais com diarreia ou constipação frequente, febre recorrente, ausência de suor e inchaços pelo corpo, podendo ser confundida com outras condições, como lúpus, dores do crescimento, artrite reumatoide e esclerose múltipla. O tempo até o diagnóstico é fundamental para o início do tratamento precoce, permitindo manejar os sintomas e evitar consequências irreversíveis como a doença renal crônica, arritmias e derrames.
No Brasil, um levantamento do Instituto Vidas Raras apontou para a existência de 853 casos diagnosticados em 2017. Porém, estima-se que esse número esteja subdiagnosticado, principalmente, devido ao atraso no diagnóstico visto à semelhança dos sintomas de Fabry com outras condições, além da falta de conhecimento sobre a doença, inclusive dos profissionais de saúde – na faculdade de medicina não se ensina sobre doenças raras, o foco está nas doenças frequentes. Nesse sentido, a jornada do paciente até o diagnóstico correto pode ser longa, com relatos de mais de duas décadas de demora.
Para quem é fã de séries de TV, recomendo assistir o episódio 3 da temporada 6 de Dr. House, um médico controverso e especialista em diagnósticos difíceis que consegue fechar quase todos, quando nenhum outro profissional conseguiu. Apesar de ter uma pitada ficcional, o episódio denominado O Grande Fiasco, é uma das raras exceções em que ele não conseguiu descobrir o que afetava o paciente, fazendo um paralelo com a realidade da Doença de Fabry. Isso porque para fechar o diagnóstico, é necessário um exame específico que, normalmente, não é solicitado se o profissional de saúde não pensar em Fabry – a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A, que se abaixo do valor de referência, indica que há deficiência enzimática e consequente acúmulo de gordura nas células i. Além disso, normalmente é realizada a investigação genética para avaliação do gene GLA, responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A, bem como exames para avaliar a atividade da doença, como o biomarcador Liso-Gb3 e o comprometimento de órgãos alvo, como rins, coração e cérebro..
É crucial aumentar a conscientização sobre essa doença entre pacientes, cuidadores e profissionais de saúde, para promover um diagnóstico mais ágil e preciso e, assim, melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Tão importante quanto, é garantir que os pacientes tenham acesso ao tratamento adequado – atualmente o SUS avalia a inclusão de uma opção terapêutica, um tratamento de reposição enzimática para suprir a falta da enzima α-galactosidase A, que ampliará as opções terapêuticas e possibilitará uma abordagem mais personalizada, de acordo com as condições de cada paciente.
