Doenças genéticas que afetam o sistema imunológico ainda são pouco diagnosticadas no mundo
Na Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, hospital pediátrico alerta para os principais sinais que podem indicar um erro inato da imunidade e para a importância do diagnóstico precoce
Foto: Marieli Prestes/ Hospital Pequeno Príncipe
Mais de seis milhões de pessoas em todo o mundo possuem alguma das mais de 500 imunodeficiências primárias já conhecidas – também denominadas erros inatos da imunidade (EIIs). Elas são doenças genéticas raras que comprometem o sistema imunológico de maneiras distintas e aumentam a vulnerabilidade a infecções graves e recorrentes, além de alergias graves, doenças autoimunes e até alguns tipos de câncer. Mas, de acordo com a Sociedade Latino-Americana de Imunodeficiências, entre 75% e 90% dos casos seguem sem diagnóstico. Por isso, na Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, lembrada entre 22 e 29 de abril, o hospital pediátrico Pequeno Príncipe/Curitiba/PR, alerta para os principais sinais que podem indicar um erro inato da imunidade e também para a importância do diagnóstico precoce.
Para a imunologista Carolina Prando, do Hospital Pequeno Príncipe, “o conhecimento é a principal estratégia que temos para promover o diagnóstico precoce, pois na maioria das vezes os sinais estão ali, mas raramente são associados a uma possível imunodeficiência”.
Os dez sinais de alerta – Os sintomas das imunodeficiências primárias se apresentam e se combinam de acordo com o efeito que cada alteração genética causa no sistema imune. Porém, entre os principais sinais de alerta estão:
• Histórico familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade;
• Infecções incomuns ou graves;
• Diarreia crônica de início precoce;
• Quadros alérgicos graves;
• Reações adversas a vacinas vivas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetraviral);
• Características sindrômicas;
• Déficit de crescimento;
• Febres persistentes sem explicação;
• Manifestação precoce e/ou combinada de autoimunidade;
• Tumores precoces/incomuns ou recorrentes.
Diante disso, a Dra. Carolina destaca a necessidade de mais profissionais conhecerem essas doenças e saberem reconhecer os sinais. O diagnóstico precoce faz toda a diferença”, alerta.
Diagnóstico precoce salva vidas – O diagnóstico das imunodeficiências começa com a suspeita clínica dos sintomas. A partir disso, o pediatra pode solicitar exames iniciais e encaminhar o paciente para um imunologista, como foi o caso de Davi Gabriel Camargo, de apenas 1 ano de idade.
Aos 9 dias de vida, o bebê, natural de Colombo, no Paraná, começou a apresentar aftas na boca, infecções frequentes e dificuldade para ganhar peso. Com 1 mês, passou a manifestar sintomas respiratórios. Durante uma consulta com o pediatra, foi diagnosticado com bronquiolite e encaminhado para o Hospital Pequeno Príncipe. “Ele precisou ser internado, teve intercorrências e foi para a UTI. Quando estava se recuperando, passou a ter febre, e não conseguiam encontrar o motivo. Então, a equipe começou uma investigação maior”, conta a mãe, Tamires Aparecida Carvalho.
Depois de realizar vários exames, Davi foi diagnosticado, aos 4 meses, com deficiência do receptor de IL10, um tipo raro de imunodeficiência primária. “No início, foi muito difícil, um baque, mas fomos acolhidos e nos explicaram que ele poderia passar pelo transplante de medula óssea [TMO] para tratar a doença”, relata a mãe. Aos 10 meses, o bebê foi submetido ao TMO e hoje segue em acompanhamento com a equipe multiprofissional do Pequeno Príncipe.
Casos como o de Davi reforçam a importância do diagnóstico precoce, pois permite o início do tratamento adequado e previne complicações ou sequelas graves. Nos casos mais críticos e com indicação de transplante de medula óssea, o tempo é um fator decisivo para garantir maior sobrevida.
Davi precisou fazer um transplante de medula óssea, mas o tratamento das imunodeficiências varia conforme o tipo e a gravidade. Pode incluir uso contínuo de antibióticos e antifúngicos, reposição de imunoglobulina, utilização de imunobiológicos e, em casos específicos, transplante de medula óssea.
A prevenção de infecções também é essencial e faz parte do tratamento. Para alguns pacientes, vacinas com organismos vivos são contraindicadas, tornando crucial que seus contatos próximos estejam devidamente imunizados. Consultas regulares, exames de rotina e adesão aos medicamentos completam o cuidado.
