Doença falciforme: anemia crônica e retardo no crescimento, entre os sintomas da patologia

Dra. Ana Cristina Pinto: “a condição causa muitas complicações agudas e crônicas ao longo da vida do paciente. O primeiro passo para lidar com esse desafio é a triagem neonatal”

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A doença falciforme é a patologia hereditária monogênica, ou seja, que afeta um único gene, mais frequente no Brasil e no mundo. A patologia que pode causar anemia crônica, crises dolorosas associadas ou não a infecções, retardo do crescimento, infecções e infartos pulmonares, acidente vascular cerebral, inflamações e úlceras.

Nesse sentido, é fundamental que a sociedade esteja ciente dos desafios enfrentados pelos indivíduos com doença falciforme. A condição causa muitas complicações agudas e crônicas ao longo da vida do paciente. A patologia afeta os glóbulos vermelhos do sangue, levando as hemácias a adquirirem formato de foice, o que causa anemia crônica, obstrução vascular, episódios de dor e lesão de órgãos.

Segundo estudo realizado com base nos dados das certidões de óbito registradas no país entre 2015 e 2019, a doença falciforme está associada a uma redução de 37 anos na expectativa de vida. De acordo com a pesquisa, a estimativa é que hoje existam 60 mil pessoas vivendo com a condição no Brasil. O reconhecimento tardio dessas doenças pode levar à morte nos primeiros anos de vida.

Teste do Pezinho – Para o tratamento adequado, o diagnóstico precoce é essencial. A doença falciforme pode e deve ser diagnosticada nos primeiros momentos de vida pelo Teste do Pezinho para o rápido direcionamento a exames, acompanhamento e tratamentos para amenizar seus impactos.

“É fundamental que a sociedade esteja ciente dos desafios enfrentados pelos indivíduos com doença falciforme. O primeiro passo para lidar com esse desafio é a triagem neonatal, essencial para identificação dos casos e correto encaminhamento para centros de referência para acompanhamento regular, realização de exames e recebimento de toda atenção necessária. Só assim o paciente conseguirá ter melhores condições de vida com uma doença que, na maioria dos casos, o acompanhará por toda a vida”, ressalta a Dra. Ana Cristina Silva Pinto, médica da Fundação Hemocentro de Ribeirão Preto/SP, e professora da Universidade de São Paulo – USP.

Tratamento e chance de cura– Os pacientes contam com medicamentos que mantêm as hemácias redondas ou controlam infecções. Também podem fazer transfusões de sangue regulares para minimizar efeitos da doença. Essas terapias oferecem a possibilidade de um cotidiano com mais qualidade de vida. A cura é possível apenas em casos muito específicos, em que é indicado o transplante de medula para quem possui doador compatível, mas, mesmo nessas situações, o médico deve acompanhar o paciente continuamente.

Embora seja uma anemia, o excesso de ferro no sangue é uma ameaça para portadores da doença. A sobrecarga de ferro é perigosa, sendo o comprometimento cardíaco uma das principais complicações associadas ao quadro. As transfusões recorrentes podem levar ao acúmulo de ferro no sangue, já que o mineral presente no sangue transfundido não é eliminado de forma natural pelo organismo. Conforme explica a Dra. Ana Cristina, “a sobrecarga crônica de ferro pode causar danos irreversíveis em órgãos vitais, como o coração e o fígado”. Tradicionalmente, a terapia de quelação, feita com medicamentos que ajudam a eliminar o excesso de ferro do corpo tem sido a abordagem padrão. “Caso o paciente apresente alguma intolerância ou contraindicação a um quelante, pode-se trocar a terapia por outro”, explica a médica especialista em Hematologia e Hemoterapia.

Ter o gene da doença falciforme não significa que a pessoa desenvolverá a patologia. O único meio de transmissão da doença falciforme é entre gerações. Como a condição é recessiva, para desenvolver a doença a pessoa precisa herdar duas cópias defeituosas do gene (uma de cada progenitor). Não há a possibilidade de transmissão da enfermidade pelo contato com outras pessoas.