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Doenças neuromusculares na infância: a importância do diagnóstico precoce

Gustavo Schmidt, diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne, com seus pais. O diagnóstico precoce permite iniciar tratamentos que melhoram a qualidade de vida e a independência dos pacientes.

Foto: Arquivo pessoal.

Você já ouviu falar sobre doenças neuromusculares na infância? Embora pouco conhecidas pelo público, elas afetam milhares de pessoas ao redor do mundo, comprometendo funções vitais como a movimentação e, em casos graves, até a respiração e o funcionamento do coração. Essas condições, que podem surgir já nos primeiros meses de vida ou ao longo da infância, podem passar despercebidas até que sinais como, fraqueza muscular ou atraso no desenvolvimento motor, se tornem evidentes.

Entre as doenças neuromusculares mais comuns na infância destacam-se a distrofia muscular de Duchenne (DMD), a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e as miopatias congênitas, conforme explica a neurologista infantil Michele Michelin Becker, de Porto Alegre/RS, membro da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI).

Conforme explica, “a DMD é a forma mais frequente, afetando aproximadamente um a cada cinco mil meninos. É caracterizada pela fraqueza muscular progressiva que, geralmente, leva à perda da capacidade de andar, ainda no início da segunda década de vida, e à morte prematura. A atrofia muscular espinhal envolve a degeneração dos neurônios motores, com manifestações que podem surgir desde os primeiros meses de vida, especialmente em sua forma mais grave, a AME tipo 1, também conhecida como Doença de Werdnig Hoffman. Já as miopatias congênitas, que podem se manifestar logo após o nascimento, causam fraqueza muscular de intensidade variável e tendem a ter um curso mais estável”, observa a neurologista.

Nas crianças, a maioria das doenças neuromusculares é de origem genética, sendo herdadas dos pais ou resultantes de novas mutações. É o caso da Ana Laura, diagnosticada com AME tipo 2. A família percebeu que, quando ela tinha apenas um ano e dois meses, ainda não ficava em pé. Tinha tosse fraca e um histórico de internações por pneumonia. “Os médicos suspeitaram da doença, mas a confirmação só ocorreu aos dois anos, quando realizamos o teste genético”, conta a mãe, Vanessa Frank.

“O acompanhamento do desenvolvimento motor é crucial para o diagnóstico precoce de doenças neuromusculares. Atrasos em marcos importantes, como não sustentar a cabeça aos três meses, não sentar aos nove meses ou não caminhar sem apoio até os 18 meses de idade, podem indicar a presença de alguma condição patológica que precisa ser investigada. Sinais como quedas frequentes, dificuldade para subir escadas ou correr ou cansaço anormal também podem ser indicativos de fraqueza muscular”, destaca a neurologista infantil Michele Michelin Becker.

Os pais devem estar atentos a esses atrasos, além de outros sinais como respiração diferente, desvios na coluna, aumento do volume das panturrilhas e o uso das mãos para se levantar do chão, conhecido como Sinal de Gowers.

O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne (DMD) de Gustavo Schmidt não foi um caminho fácil. “Aos dois anos, fizemos um exame de sangue de rotina e, à tarde, o laboratório me ligou perguntando se estávamos investigando algo, pois o nível da enzima muscular estava muito elevado. Enviaram o exame imediatamente, e já o encaminhei à pediatra. Na segunda-feira, estávamos no consultório, preocupados com o que poderia estar acontecendo. Desde esse primeiro contato até a consulta com a geneticista e a obtenção do diagnóstico foram três meses de muita angústia e incerteza”, conta o pai, Geison Schmidt.

“Desde novinho não engatinhou. Se ficava no chão, não conseguia levantar sozinho. Se ficava em frente ao sofá, não subia, não conseguia. Com um ano e três meses, ainda não levantava do chão”, completa.

Embora a distrofia muscular de Duchenne (DMD) ainda não tenha cura, o diagnóstico precoce permite iniciar tratamentos que melhoram a qualidade de vida e a independência dos pacientes.

 “O tratamento das doenças neuromusculares é multidisciplinar, envolvendo neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e outros especialistas, além de tratamentos medicamentosos específicos para algumas condições. Já no caso da AME, por exemplo, existem terapias que podem interromper a progressão da doença, especialmente quando iniciadas precocemente”, explica a médica.

A conscientização sobre os sinais e os sintomas dessas doenças é essencial para garantir que crianças e adultos recebam a atenção médica necessária e iniciem tratamento precocemente, prevenindo complicações graves e possibilitando mais autonomia e bem-estar aos afetados.

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